Amaç: Bu çalışmanın amacı, MEFV gen mutasyonu pozitif olan Ankilozan Spondilit’li (AS) hastalarla, negatif olan AS’lıların arasında klinik ve yaşam kalitesi açısından fark olup olmadığını araştırmaktır.
 

Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Modifiye New York kriterlerine göre AS tanısı almış 55 hasta alındı. Hastalar MEFV mutasyonu negatif olanlar (Grup I) ve pozitif olanlar (Grup II) olmak üzere iki gruba ayrıldı. Ağrı; istirahat ve aktivite halindeyken değerlendirilen Visual Anolog Skala (VAS) ile, hastalık aktivitesi ve fonksiyonel kapasite Bath Ankilozan Spondilit aktivite indeksi (BASDAI), Bath Ankilozan Spondilit fonksiyonel indeksi (BASFI) ölçümleriyle, yaşam kalitesi ve depresyon; SF-36 ve Beck Depresyon Skalasıyla değerlendirildi.  
 

Bulgular: Grup I’de 32 (E/K= 28/4), grup II’de 23 (E/K=18/5) hasta yer aldı. İstirahat VAS, aktivite VAS, BASDAI ve BASFI değerleri grup II’de anlamlı yüksekti (p<0,01). Her iki grup yaşam kalitesi ve depresyon açısından karşılaştırıldığında sosyal fonksiyon haricinde tüm değerler grup II’de anlamlı düşük bulundu. İstirahat VAS, aktivite VAS, BASDAI, BASFI ve hastalık süresi ile yaşam kalitesi parametreleri ve depresyon arasında anlamlı ilişki tespit edildi. Grup II’de 8 hastada E148Q mutasyonu, 8 hastada M694V mutasyonu, 3 hastada M680I mutasyonu, 2 hastada V726A mutasyonu, 1 hastada M694V/M680I mutasyonu, 1 hastada M694V/E148Q mutasyonu bulundu.
 

Sonuç: Çalışmamızda, MEFV gen mutasyonu taşıyan AS’lıların klinik parametreleri ve yaşam kaliteleri daha kötü olarak tespit edilmiştir. Bu hastaların daha erken tespit edilmeleri, ona göre tedavilerinin planlanması ve izlenmelerinin yararlı olacağı sonucuna varılmıştır.