Van ve Çevresinde Yaşayan Romatoid Artrit Hastalarında MEFV Gen Mutasyonlarının Prevalansı
2 Dicle Üniversitesi Veteriner Fakültesi, Genetik Bölümü, Diyarbakır, Türkiye
3 Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Van, Türkiye DOI : 10.5152/tftrd.2014.46244
Amaç: Enflamasyonu inhibe edici bir protein olan pyrin/marenostrin, Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) geni tarafından kodlanır. Bu gendeki mutasyonların, AAA hastalığına sebep olduğu bilinir. Akdeniz ateşi geninin mutasyonları ile romatolojik hastalıklar arasında da bir ilişki olduğu ileri sürülmüştür. Bu çalışmanın amacı AAA geninin en sık rastlanan 4 mutasyonunun frekansını, Türkiye’nin doğusunda yaşayan 110 romatoid artrit (RA) hastasında ve 98 sağlıklı kontrol (SK) bireylerinde araştırmaktır.
Gereç ve Yöntemler: DNA eldesi, çalışmaya dahil edilen bütün bireylerin periferal lenfositlerinden “salting out” metoduyla gerçekleştirilmiştir. Ekzon 10’un polymerase chain reactions (PCR) amplifikasyonu uygun primerler yardımıyla yapılmış ve tek nükleotid polimorfizimleri (TNP) mutasyonel veya yabanıl tip DNA bölgelerini tanıyan spesifik restriksiyon endonükleazlar yardımıyla belirlenmiştir.
Bulgular: Bu çalışmada, romatoid artrit hastalarının mutasyon frekansı, SK bireylerinden daha yüksek bulundu. Ancak, bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0,05).
Sonuç: Türkiye’nin doğusunda yaşayan RA hastalarındaki AAA mutasyon oranı, SK bireylerinden anlamlı derecede farklı değildi. Romatoid artrit etyopatogenezinde etkili olabilecek diğer gen mutasyonlarını araştırmak için yeni çalışmalara ihtiyaç bulunmaktadır.