Objective: An inhibitory protein of inflammation pyrin/marenostrin is encoded by the Mediterranean fever (MEFV) gene. Mutations of this gene are known to cause familial Mediterranean fever (FMF) disease. A relation between mutations of the MEFV gene and rheumatic diseases was also suggested. The aim of the present study was to investigate the frequency of four common mutations of the MEFV gene in 110 rheumatoid arthritis (RA) patients and 98 healthy controls (HC) inhabiting a region of eastern Turkey.

Material and Methods: DNA extraction was realized by salting out method from peripheral blood lymphocytes of all subjects included in the study. Polymerase chain reactions (PCR) amplification of exon 10 was performed by the appropriate primers, and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were detected by specific restriction endonucleases recognizing the mutational DNA or wild-type DNA regions.

Results: Mutation frequency of RA patients was higher than in HC, but this result was not statistically significant (p>0.05).

Conclusion: The MEFV mutation rate of RA patients living in eastern Turkey was not significantly different from HC. Further studies are needed to investigate other gene mutations that may affect RA etiopathogenesis.

Turkish

Başlık: Van ve Çevresinde Yaşayan Romatoid Artrit Hastalarında MEFV Gen Mutasyonlarının Prevalansı

Anahtar kelimeler: Romatoid artrit, Akdeniz ateşi, pyrin, tek nükleotid polimorfizimleri

Amaç: Enflamasyonu inhibe edici bir protein olan pyrin/marenostrin, Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) geni tarafından kodlanır. Bu gendeki mutasyonların, AAA hastalığına sebep olduğu bilinir. Akdeniz ateşi geninin mutasyonları ile romatolojik hastalıklar arasında da bir ilişki olduğu ileri sürülmüştür. Bu çalışmanın amacı AAA geninin en sık rastlanan 4 mutasyonunun frekansını, Türkiye’nin doğusunda yaşayan 110 romatoid artrit (RA) hastasında ve 98 sağlıklı kontrol (SK) bireylerinde araştırmaktır.

Gereç ve Yöntemler: DNA eldesi, çalışmaya dahil edilen bütün bireylerin periferal lenfositlerinden “salting out” metoduyla gerçekleştirilmiştir. Ekzon 10’un polymerase chain reactions (PCR) amplifikasyonu uygun primerler yardımıyla yapılmış ve tek nükleotid polimorfizimleri (TNP) mutasyonel veya yabanıl tip DNA bölgelerini tanıyan spesifik restriksiyon endonükleazlar yardımıyla belirlenmiştir.

Bulgular: Bu çalışmada, romatoid artrit hastalarının mutasyon frekansı, SK bireylerinden daha yüksek bulundu. Ancak, bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0,05).

Sonuç: Türkiye’nin doğusunda yaşayan RA hastalarındaki AAA mutasyon oranı, SK bireylerinden anlamlı derecede farklı değildi. Romatoid artrit etyopatogenezinde etkili olabilecek diğer gen mutasyonlarını araştırmak için yeni çalışmalara ihtiyaç bulunmaktadır.